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南京大學生命科學學院田大成教授等研究發現,基因組中普遍存在的非對稱DNA結構——“插入/缺失”能顯著提高其周邊核苷酸的突變率。他們提出了“插入/缺失誘變理論”,從源頭上回答了“生物的遺傳變異究竟是如何產生的”這一基本的生命科學問題。南京大學生命科學學院田大成教授、楊四海、陳建群教授以“遺傳突變機制與非對稱遺傳現象的研究進展”為題,在《2009科學發展報告》上撰文對上述成果作了簡要介紹。
文章首先介紹了非對稱遺傳概念及其相關效應。同源染色體對稱的等位基因系列是經典遺傳學賴以成立的基礎。但基因組學的研究表明:同一物種不同個體的同源染色體間的基因數量和位置是不同的(非對稱的);DNA的插入/缺失(Indel,Insertion/Deletion)等非對稱的DNA序列廣泛存在于生物的基因組中。這種Indel序列在減數分裂時沒有等位的序列進行配對,這種未配對的DNA序列,有自由尋找配對對象的可能,從而促進非等位基因間的遺傳交流頻率,形成增加的“重組效應”;同時,它們可能干擾其周圍序列的配對、復制或修復等過程,從而可能降低周圍序列的重組率,造成局部的、分子水平的遺傳“隔離效應”;也可能使周圍序列產生更多的復制或修復錯誤,造成局部的、增加的遺傳“突變效應”。
為了檢測這三種效應的存在,田大成教授等研究人員調查了不同個體基因組間Indel的數量和分布、Indel在減數分裂時對重組、隔離和突變的影響。調查結果支持了上述效應的存在。研究表明,Indel的分布和變化是生物性狀表現的重要基礎之一,也可能是雜種優勢、自交退化等產生的重要遺傳基礎,對保留生物的遺傳多樣性也具有十分重要的作用。由此可見,非對稱DNA序列的遺傳研究,將揭示其特有的遺傳變異規律,加深人們對生物的遺傳與變異、生命的起源與進化的理解,在后基因組時代具有重要的理論和實踐意義。非對稱序列的遺傳及其規律的研究可能產生一門新學科——非對稱遺傳學。
田大成教授等人的相關研究論文發表在《自然》、《分子生物學與進化》、《遺傳學》等著名雜志上。(摘自中國科學院“科學發展報告”課題組撰寫的《2009科學發展報告》)
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